DNA e mutazioni: nuove evidenze, nuove prospettive

Le mutazioni, che si verificano quando il DNA è danneggiato e non riparato, sono il principale carburante dell’evoluzione. Un presupposto centrale della teoria dell’evoluzione di Darwin è che sorgono casualmente e che solo la selezione naturale determina quali geni cambiano più rapidamente e quali più lentamente nel corso dell’evoluzione.

Ora un nuovo studio scardina questo presupposto: “Abbiamo sempre pensato che le mutazioni apparissero solo casualmente nel genoma, ora si scopre che il modello di mutazione non è solo molto non casuale, ma è anche non casuale in un modo che avvantaggia la pianta“, ha affermato Gray Monroe, assistente professore presso il Dipartimento di scienze vegetali della UC Davis e principale autore dell’articolo Mutation bias reflects natural selections in Arabidopsis thaliana. Detlef Weigel, direttore scientifico del Max Planck Institute for Biology e autore senior dello studio ha parlato di una prospettiva completamente nuova sulla mutazione e sul modo in cui funziona l’evoluzione.

Ecco in sintesi il progetto.  

I ricercatori hanno coltivato esemplari dell’Arabidopsis thaliana in un ambiente di laboratorio protetto, dove tutte le piante, comprese quelle con mutazioni dannose, potrebbero riprodursi. Queste mutazioni dannose verrebbero normalmente rapidamente rimosse dalle pressioni selettive che prevalgono in natura e quindi scomparirebbero prima di poter essere osservate, ma analizzando i genomi di quelle centinaia di piante coltivate in laboratorio si sono potute identificare migliaia di mutazioni nel momento stesso in cui si manifestavano.

Sofisticate analisi statistiche hanno rivelato che queste mutazioni non erano affatto distribuite casualmente nel genoma, ma si sono riscontrati tratti del genoma in cui le mutazioni erano rare e altri in cui le mutazioni erano molto più comuni. In quelle regioni con poche mutazioni, i geni necessari in ogni cellula e quindi essenziali per la sopravvivenza di ogni pianta erano notevolmente sovra rappresentati. “Queste sono le regioni del genoma più sensibili agli effetti dannosi di nuove mutazioni”, ha affermato Weigel, “e la riparazione del danno al DNA sembra quindi essere particolarmente efficace in queste regioni”. È come se l’evoluzione riducesse al minimo il rischio di danneggiare i geni più vitali.

Gli scienziati hanno scoperto che i diversi tipi di proteine che avvolgono il DNA del nucleo cellulare sono altamente correlati con la comparsa di mutazioni. “Questo ci aiuta a capire cosa sta succedendo, in modo da poter prevedere quali geni hanno maggiori probabilità di mutare rispetto ad altri“, ha affermato Monroe.

Weigel ha sottolineato come i risultati fossero del tutto inaspettati alla luce della teoria evoluzionistica classica: “È noto da tempo che durante il corso dell’evoluzione alcune regioni del genoma accumulano più mutazioni di altre regioni. A prima vista, ciò che abbiamo trovato sembrava contraddire la saggezza accettata secondo cui ciò riflette semplicemente la selezione naturale rimuovendo la maggior parte delle mutazioni prima che possano essere effettivamente osservate”. Tuttavia, nonostante la distribuzione disomogenea delle mutazioni in un genoma tipico, le regioni importanti non ne sono del tutto prive e queste regioni possono quindi evolversi, anche se a un ritmo più lento rispetto ad altre parti del genoma. 

“La pianta ha sviluppato un modo per proteggere i suoi geni più importanti dalla mutazione“, ha affermato Monroe. “Questa è un’evidenza straordinaria perché potremmo persino usare queste scoperte per pensare a come proteggere i geni umani dalla mutazione. In futuro, si potrebbe arrivare a prevedere quali geni sono i migliori bersagli per la riproduzione perché si evolvono rapidamente o quali hanno maggiori probabilità di causare malattie negli esseri umani.” 

Lo studio principalmente è stato svolto presso il Max Planck Institute for Biology (ex Max Planck Institute for Developmental Biology), ora si sta continuando a lavorare su questo progetto sia nell’istituto tedesco sia all’UC Davis. Hanno contribuito al lavoro anche i ricercatori della Carnegie Institution for Science, della Stanford University, della Westfield State University, dell’Università di Montpellier, dell’Università di Uppsala, del College of Charleston e della South Dakota State University. Lo studio è stato finanziato dalla Max Planck Society, con sostegni economici aggiuntivi della National Science Foundation e della German Research Foundation.

Alessandra Apicella

1 Comment
  1. beh, diciamo che Darwin, con i pochi mezzi che aveva a disposizione, ci ha azzeccato quasi in tutto, e quello che non riusciva a definire lo ha quindi indicato come figlio della casualità. Tutto il resto delle sue teorie rimangono ancora oggi tranquillamente in piedi a dispetto dei creazionisti e dei terrapiattisti 🙂

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